5年10次中風 聰穎童不治

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【明報專訊】粒腺體症可令一名健康聰穎的兒童，在短短5年間經歷10多次腦中風，令他變成又聾又盲又啞兼癱瘓，最後因感染流感併發肺炎死亡。在本港出生及成長的瑞士籍男孩夏約書（Joshua Hellmann），便是這故事主人翁。

Joshua1992年出生後非常健康聰明，2歲時已認得逾200間航空公司標誌，5、6歲已懂說英文、德文和普通話。Joshua漸長，媽媽Christina發現兒子經常嘔吐，運動後極易疲累，行動欠靈活，不像其他孩子般活躍和愛運動，往求診卻查不出異常。

直至02年聖誕，Joshua首次中風，導致頭痛和視力問題，半年後在瑞士第二次中風。11歲時，Joshua在瑞士接受基因測試，證實患上粒腺體症，但此症無藥可醫，此後數年不斷重複中風及癲癇發作，其後更失明、失聰、失去說話能力和癱瘓臥牀。


母成立孤兒症基金會 捐贈50.6萬
Christina為愛子不斷尋求專家治療，Joshua14歲那年，日本專家為他診治後處方「精胺酸」配合癲癇症藥物，病情才告穩定，惟天意弄人，翌年Joshua因感染流感併發嚴重肺炎不治。

為喚起港人對「孤兒症」的關注，Christina為愛子成立「夏約書孤兒症基金會」，昨向醫管局港島西聯網及港大兒科學系捐贈50.6萬元，作為推廣孤兒症健康教育及粒腺體症的研究和化驗經費。

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致命粒腺體症 料全港1400患者

先天代謝缺陷 致兒童生長遲緩頭痛中風
【明報專訊】醫學界把沒有藥廠願投資研發藥物的疾病喻為「孤兒症」，「粒腺體症」是其中之一，患者因先天性代謝缺陷不能製造身體所需能量，兒童期開始不斷經歷偏頭痛、中風，生長遲緩且較矮小，兼有器官疾病卻不知何因。港大過去30多年為23名兒童確診，其中8人已死亡，但專家估計全港至少有1400人患有此症，因社會認知低而未被發現。

醫學界早年認為粒腺體症主要由母親遺傳給子女，港大兒科學系教授黃珍妮直言，一些兒童被確診後，會發現原來整個家族女性都有偏頭痛問題，若父母帶有隱性基因，便有可能全無病徵，但可把致病基因傳給下一代。除了遺傳，近年亦發現患者本身細胞核出現突變也會引致此症。


港大確診23宗 8宗死亡
粒腺體症病發率為5000分之一，香港估計至少有1400名患者，由84年至今，瑪麗醫院和根德公爵夫人兒童醫院共接獲23宗粒腺體個案。黃珍妮說，該23宗個案包括15男、8女，年紀最小者在出生翌日心臟發大兼不能呼吸而確診，亦有個案至20歲時才確診，其中8名患者已死亡，死亡年齡由4日大至15歲不等。

患者病徵複雜，在成長過程中慢慢浮現。有病兒出生時健康，幾歲後才病發，首當其衝是腦部和肌肉功能，經常偏頭痛、腦中風、癲癇；手腳活動較笨拙，全身無力，眼皮下垂如「加菲貓」，患者個子會較矮小，並會有多個器官疾病如糖尿、心臟問題等。


屬「孤兒症」 無治療藥物
黃珍妮說，要確診此症須抽取肌肉、皮膚組織作培植酵素化驗，但本港未有這化驗技術，故需要把樣本送往西班牙、荷蘭、澳洲等化驗所。

黃珍妮強調，產前檢查並非必須檢測此症，因即使帶有遺傳基因並不代表一定發病，若因而決定墮胎會引起道德問題，加上此症並無治療藥物，只能靠處方多種維他命和「精胺酸」，以補充大量能量維持機能，避免腦中風。

根據歐洲罕病聯盟定義，「孤兒症」是指發病率低於2000分之一的疾病，至今約有1.1萬多種，黏多醣症亦是其中之一。